آزمایش ژنتیک چیست؟ نوعی آزمایش پزشکی می باشد که تغییرات در کروموزومها، ژنها یا پروتئینها را شناسایی میکند. آزمایش ژنتیک تستی برای تحقیق DNA شما است. DNA از اطلاعاتی شیمیایی تشکیل شده که دستورالعملهای عملکرد بدن شما را در آن تجمع یافته است. آزمایش ژنتیک می تواند باعث پیدا شدن آن دسته از تغییرات (جهش های) ژن های شما شود که امکان دارد موجب حال بد یا بیماری شوند.
البته باید توجه داشته باشید که هر چند آزمایش ژنتیک می تواند اطلاعات مهمی برای تشخیص، معالجه و جلوگیری از بیماری فراهم کند، با این حال در این موارد ممنوعیت هایی وجود دارد. به عنوان نمونه زمانی که شما یک فرد کاملا سلامت باشید، جواب مثبت آزمایش ژنتیک حتما به این معنا نمی باشد که شما به یک بیماری ابتلا پیدا خواهید کرد. از طرفی بعضی اوقات در برخی آزمایش ها جواب منفی اصلا مشخص کننده نخواهد بود که دچار اختلال خاصی نخواهید شد. مشاوره با متخصص، یا مشاور ژنتیک در مورد اینکه قصد دارید با جواب آزمایش چکار کنید، قدمی پر اهمیت در نتیجه آزمایش ژنتیک به حساب خواهد آمد.
برای شناختن بهترین آزمایشگاه ژنتیک در تهران بر روی لینک کلیک کنید.
انواع آزمایش های ژنتیک
آزمایش ژنتیک نقش بسیار مهمی در تعیین خطر ابتلا به بعضی بیماری ها و همینطور غربالگری و بعضی اوقات درمان پزشکی دارد. انواع مختلفی از آزمایشهای ژنتیکی به علت های مختلفی صورت می گیرد، که شامل:
| آزمایش تشخیصی، آزمایش ناقل | آزمایش پیش بینی کننده و تشخیص بیماری قبل از بروز علائم |
| آزمایش فارماکوژنتیک | آزمایش پیش از تولد |
| آزمایش قبل از لانه گزینی یا PGD | غربالگری نوزاد |
آزمایش تشخیصی
اگر نشانه های یک نوع بیماری بخصوص را دارید و این احتمال وجود دارد که این نشانه ها در اثر تغییرات ژنتیکی که بعضی وقت ها ژنهای جهش یافته نیز گفته می شوند – ایجاد شده باشد، در این حالت آزمایش ژنتیک مشخص می کند که آیا به این مشکل مشکوک ابتلا دارید یا نه. به عنوان نمونه، آزمایش ژنتیک امکان دارد برای تایید تشخیص فیبروز کیستیک یا بیماری هانتینگتون استفاده شود.
آزمایش پیش بینی کننده و تشخیص بیماری قبل از بروز علائم
زمانی که برای یک عارضه وراثتی سوابق فامیلی دارید، انجام آزمایش ژنتیکی پیش از بروز نشانه های بیماری امکان دارد نشان دهد که آیا در معرض خطر بروز آن بیماری هستید یا نه. به عنوان نمونه این نوع آزمایش امکان دارد برای مشخص کردن خطر بروز انواع مخصوصی از سرطان روده بزرگ مفید باشد.
آزمایش ناقل
اگر برای یک مشکل ژنتیکی – همچون کم خونی سلول داسی شکل یا فیبروز کیستیک – سابقه فامیلی دارید یا اینکه به یک گروه قومی تعلق دارید که در معرض خطر مبتلا شدن به یک اختلال ژنتیکی مخصوص قرار دارد، شاید تمایل داشته باشید پیش از متولد شدن فرزندتان آزمایش ژنتیک انجام دهید. آزمایش پیشرفته غربالگری ناقلین (Expanded carrier screening) خواهد توانست ژن های مربوط را با طیف گسترده ای از بیماری های ژنتیکی و جهش ها مشخص کند و می تواند معلوم کند که آیا شما و شریک زندگی شما برای آن عوارض ها ناقل می باشید یا نه.
آزمایش فارماکوژنتیک
اگر مشکلات یا بیماری بخصوصی داشته باشید، این نوع آزمایش ژنتیکی امکان دارد به مشخص شدن اینکه چه دارو و چه دوزی برای شما بهتر و مفید تر می باشد، کمک شایانی کند.
آزمایش پیش از تولد
اگر باردار می باشید، این آزمایش ها می توانند بعضی از مشکلات های احتمالی موجود در ژن های کودک شما را مشخص نماید. سندرم داون و سندرم تریزومی 18 ۲ مشکل ژنتیکی می باشند که معمولا به عنوان قسمتی از آزمایش ژنتیکی پیش از تولد مورد غربالگری قرار داده خواهند شد. این کار به طور سنتی با دیدن نشانگرهای موجود در خون یا بوسیله انجام آزمایش هایی تهاجمی همچون آمنیوسنتز انجام می شود. آزمایش تازه تری به نام تست Cell-free DNA testing یا همان NIPT به وسیله آزمایش خون مادر، DNA کودک بدنیا نیامده را مورد بررسی قرار می دهد.
غربالگری نوزاد
این تست مشهورترین نوع آزمایش ژنتیک می باشد. در ایران کودکان را برای ناهنجاری های ژنتیکی و متابولیکی بخصوصی که موجب ایجاد عوارض بخصوصی می شوند، آزمایش خواهند کرد. این نوع آزمایش ژنتیکی بسیار حائز اهمیت می باشد زیرا اگر نتیجه نشاندهنده این است که نوزاد بدنیا آمده مشکلی مثل کم کاری تیروئید مادرزادی، بیماری سلول داسی شکل یا فنیل کتونوریا (PKU) دارد، مراقبت و درمان از این نوزاد مبتلا شده میتواند بلافاصله شروع شود.
آزمایش قبل از لانه گزینی یا PGD
این آزمایش که به آن تشخیص ژنتیکی قبل از لانه گزینی هم گفته می شود، می تواند در زمان تلاش برای داشتن کودک بوسیله لقاح آزمایشگاهی تحت استفاده قرار گیرد. در این آزمایش جنین ها برای مشکلات های ژنتیکی مورد غربالگری قرار می گیرند و جنین های بدون ناهنجاری به امید بدست آمدن بارداری در رحم لانه گزینی خواهند شد.
بیماریها و مشکلات قابل تشخیص در حوزه ژنتیک
حائز اهمیت ترین کاربرد ژنتیک در سیستم سلامت، مشخص شدن نحوه وراثت بیماریها بوسیله انتقال ژنی است که این انتقال امکان دارد در خانواده و طی چندین نسل اتفاق بی افتد و یا جهش ژن در حین زندگی فرد با توجه به نشانه های ژنتیکی و یا محیطی و یا ترکیبی از این دو عامل باشد. علاوه بر مزایای گفته شده، از دیگر کاربردهای آن می توان به موارد زیر اشاره نمود:
- مشاوره ژنتیک
- سقط و ناباروری
- تست کاریوتایپ
- آزمایش آمنیوسنتز
- غربالگریهای بارداری
- مشخص کردن هویت و رابطه ابوت
- بیماریهای متابولیک نوزادان
- بررسی ژنتیکی بیماریهای عفونی
- تستهای ناشنوایی و کم شنوایی
- آزمایش ژنتیک سرطان ها و بیماریهای خونی
- بررسی ژنتیکی عقب ماندگیهای ذهنی و مشکلات رشد
نتیجه دریافت شده از انواع آزمایش DNA به چه معنی است؟
اگرچه خواندن نتیجه آزمایش باید بوسیله پزشک صورت گیرد اما توجه به چند نکته ای که در ادامه ذکر می کنیم به شما در دریافت اطلاعات اولیه و همچنین هزینه آزمایش ژنتیک کمک بسیاری خواهد کرد:
نتیجه مثبت (Positive)
اگر نتایج آزمایش DNA شما مثبت باشد، آزمایشگاه اختلال ژنتیکی را پیدا خواهد کرد که عامل بیماری می باشد. این موضوع امکان دارد تشخیص متخصص را تأیید نماید، شما را تحت عنوان ناقل بیماری تشخیص دهد یا مشخص کند که خطر ابتلا به این بیماری در شما بالا رفته است.
نتیجه منفی (Negative)
اگر نتیجه آزمایش DNA شما نتیجه منفی داشته باشد، آزمایشگاه هیچ جهش ژنتیکی در DNA شما تحت عنوان عامل بیماری پیدا نکرده است. این مساله امکان دارد موجب رد شدن تشخیص پزشک شود، نشان دهنده این باشد که شما ناقل بیماری نمی باشید یا مشخص نماید در شما خطر مبتلا شدن به این بیماری بالا نخواهد رفت.
نتیجه نامشخص (Uncertain)
اگر نتیجه آزمایش DNA شما نامشخص باشد، امکان دارد آزمایشگاه یک جهش ژنتیکی پیدا کرده باشد اما نتواند آن را تحت عنوان عامل بیماری معرفی نماید. این موضوع به این علت است که همه افراد دارای تغییرات و جهشهای طبیعی در DNA خود می باشند که همیشه بر سلامت آنها تأثیر نخواهد گذاشت.
