آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج، یک آزمایش مهم محسوب می شود. به طور کلی آزمایش قبل از ازدواج، آزمایشی است که ارزیابی سلامتی حیاتی را از زوج هایی که به زودی قرار است ازدواج کنند ارائه می دهد و در آن افراد از نظر بیماری های ژنتیکی، عفونی و قابل انتقال آزمایش می شود تا از هرگونه خطر انتقال هر بیماری به یکدیگر و فرزندانشان جلوگیری شود. این آزمایش برای افرادی که در خانواده خود سابقه بیماری های ژنتیکی دارند ضروری می باشد و تشخیص می دهد که آیا زوجین دارای نقصی در ژن های خود هستند یا خیر. اگر می خواهید درباره آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج بیشتر بدانید، در ادامه مقاله با ما همراه باشید…
آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج چیست؟
ازدواج به عنوان یک رویداد قابل توجه در زندگی زوج ها محسوب می شود، زیرا زن و مرد قصد تشکیل خانواده را دارند و از طریق آن مرحله جدیدی را در ایجاد روابط عاطفی، اجتماعی و خانوادگی آغاز می کنند. برنامه های آزمایش قبل از ازدواج باید به زوج ها آموزش داده و اطلاعات دقیق و بی طرفانه ارائه شود. سابقه خانوادگی، عوامل ارثی، سن، رژیم غذایی، ورزش، کنترل وزن و اعتیاد همگی بسیار مهم هستند.
برای زوج هایی که قصد ازدواج دارند، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج به شناسایی مشکلات و خطرات سلامتی بالقوه برای خود و همچنین فرزندانشان کمک می کند. برای کمک به آن ها برای آگاهی از بیماری های ژنتیکی که ممکن است به آن مبتلا باشند و می تواند در آینده باعث تولد فرزند معلول شود، آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج انجام می شود.
اهمیت غربالگری قبل از ازدواج
- سنجش وضعیت سلامتی زوجین
- تشخیص بیماری های عفونی – عفونت هپاتیت B ،HIV، HCV و سایر بیماری های مقاربتی
- شناسایی اختلالات ژنتیکی به منظور کاهش خطر تولد فرزند معلول. به عنوان مثال، تالاسمی، هموفیلی و بیماری سلول داسی شکل می توانند باعث به دنیا آمدن فرزند با اختلالات ژنتیکی شود.
- شناسایی تغییرات ژن ها و کروموزوم ها
- تایید یا رد بیماری های ژنتیکی مشکوک
- تشخیص میزان احتمال ابتلای فرد به ناهنجاری های ژنتیکی
بیشتر بخوانید: هزینه آزمایش ژنتیک چقدر است؟
چه تست هایی غربالگری قبل از ازدواج را تشکیل می دهند؟
بررسی های معمول – شمارش کامل خون (CBC)، آنالیز کامل ادرار و اسمیر خون محیطی برای بررسی سلول های طبیعی و غیر طبیعی. آزمایش گروه خونی (ABO-RH) برای غربالگری زنان دارای Rh منفی و مشاوره آنها در مورد خطرات بارداری مهم است.
- بیماری های عفونی
- VDRL برای تست سیفلیس
- HIV I و II
- غربالگری هپاتیت B
- ویروس هپاتیت C
- بیماری های عفونی مانند HIV، ویروس هپاتیت C، ویروس هپاتیت B، سیفلیس، و بیماری های مقاربتی (STD).
در بین ویروس های منتقله از طریق خون که از راه تزریقی، از طریق انتقال خون و همچنین از طریق رابطه جنسی قابل انتقال هستند، ویروس های نقص ایمنی انسانی (HIV)، ویروس هپاتیت B و ویروس هپاتیت C مهم هستند.
غربالگری قبل از ازدواج همچنین به رد وضعیت ناقل بیماری های عفونی بالقوه تهدید کننده زندگی مانند HIV و HBV کمک می کند. سازمان بهداشت جهانی (WHO) خاطرنشان می کند که HBV 50 تا 100 برابر بیشتر از HIV مسری است. HBV می تواند در طول تولد از مادر به نوزاد منتقل شود. بنابراین، ضروری است که با غربالگری ساده از این بیماری های بالقوه تهدید کننده زندگی محافظت کنید.
آنها نه تنها عفونت های مداوم بدون علامت را ایجاد می کنند، بلکه در صورت انتقال از طریق انتقال خون و فرآورده های خونی باعث عوارض و مرگ و میر قابل توجهی نیز می شوند. عدم تشخیص و درمان STD در مراحل اولیه منجر به عوارض و عواقب جدی از جمله ناباروری، سقط جنین، حاملگی خارج رحمی، سرطان و مرگ می شود.
بیشتر بخوانید: شبکه آزمایشگاهی فناوری راهبردی
چه کسانی کاندیدای مناسب آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج هستند؟
همه زوجین می توانند قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک بدهند و لازم است تا به عنوان یکی از آزمایشات قبل از ازدواج آن را انجام بدهند تا بدون هیچ مشکلی اقدام به ازدواج نمایند. اما به طور کلی افرادی که در خویشاوندان درجه یک خود افرادی را دارند که دچار اختلالات ژنتیکی هستند، زوج هایی که می خواهند بلافاصله بعد از ازدواج بچه دار شوند یا اینکه در معرض امواج شیمیایی و رادیویی هستند، انجام آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج امری ضروری است.
آزمایشات ژنتیکی
بسته به سابقه خانوادگی و پیشینه شما، آزمایشات مختلفی برای اختلالات مختلف مانند تالاسمی طراحی شده است. این آزمایش ها به ویژه در «ازدواج های فامیلی» که در آن ها شانس به ارث بردن ژن مغلوب برای یک بیماری در فرزندان افزایش می یابد، بایستی انجام شود. آزمایشات ژنتیکی با تجزیه و تحلیل نمونه های کوچک خون یا بافت های بدن انجام می شود.
تالاسمی
تالاسمی یک اختلال خونی ارثی است (از والدین از طریق ژن به فرزندان منتقل می شود). کم خونی اختلالی است که در آن بدن گلبول های قرمز طبیعی و سالم (RBC) کافی ندارد. هنگامی که تالاسمی “آلفا” یا “بتا” نامیده می شود، به بخشی از هموگلوبین اطلاق می شود که ساخته نمی شود. آلفای پایین تالاسمی آلفا نامیده می شود. بتای کم را بتا تالاسمی می نامند.
هنگامی که از کلمات “مینور”، “اینترمدیا” یا “ماژور” استفاده می شود، این کلمات شدت تالاسمی را توصیف می کنند. فردی که دارای تالاسمی است ممکن است اصلاً علائمی نداشته باشد یا ممکن است فقط کم خونی خفیف داشته باشد، در حالی که فرد مبتلا به تالاسمی ماژور ممکن است علائم شدید داشته باشد و ممکن است نیاز به تزریق خون منظم داشته باشد.
تالاسمی مینور چیست؟
افراد مبتلا به تالاسمی تنها در یک ژن به عنوان ناقل شناخته می شوند یا گفته می شود که تالاسمی مینور دارند. تالاسمی مینور منجر به کم خونی بسیار خفیف می شود. افرادی که ناقل هستند نیازی به انتقال خون یا درمان جدی ندارند مگر اینکه کمبود آهن آنها ثابت شود.
تالاسمی ماژور چیست؟
کودکانی که با تالاسمی ماژور به دنیا می آیند، معمولاً در سال اول زندگی دچار علائم کم خونی شدید می شوند. کودکان مبتلا به تالاسمی ماژور فاقد توانایی تولید هموگلوبین طبیعی بزرگسالان دارای علائم زیر می باشند:
- خستگی مزمن
- می تواند ناهنجاری های رشد را نشان دهد.
اگر پدر و مادر هر دو ناقل تالاسمی مینور باشند، ممکن است فرزندانشان تالاسمی مینور داشته باشند یا کاملا طبیعی باشند یا تالاسمی ماژور داشته باشند. در هر بارداری، یک در چهار (25%) احتمال دارد که فرزندشان وضعیت طبیعی داشته باشد، دو نفر از چهار (50%) احتمال دارد که کودک تالاسمی مینور داشته باشد، یا یک در چهار (25%) احتمال دارد که کودک مبتلا به تالاسمی ماژور خواهد بود.
بیشتر بخوانید: لیست آزمایشگاه های ژنتیک تهران
علائم و عوارض تالاسمی
علائم تالاسمی بسته به نوع تالاسمی متفاوت است. علائم تا سن 6 ماهگی در اکثر نوزادان مبتلا به بتا تالاسمی و برخی از انواع آلفا تالاسمی ظاهر نمی شود. علائم شایع عبارتند از: ضعف، خستگی، رنگ پریدگی پوست، خواب آلودگی، تاخیر در رشد، تنگی نفس، گرفتگی عضلات پا و یرقان. عوارض عبارتند از: عفونت، سنگ کیسه صفرا، بزرگ شدن طحال، و اختلال عملکرد اندام.
چه زمانی باید آزمایش تالاسمی داد؟
- اگر سابقه خانوادگی این بیماری را دارید یا همسر شما ناقل آن است
- هر فردی که در شرف ازدواج است باید تحت معاینه کامل قبل از ازدواج قرار گیرد و آزمایش تالاسمی باید بخشی از آزمایش های قبل از ازدواج باشد.
- غربالگری در دوران بارداری (هفته 10-12) با نمونه برداری از پرزهای کوریون، در صورتی که والدین هر دو تالاسمی مینور باشند، برای بررسی اینکه آیا نوزاد در معرض خطر تولد تالاسمی است یا خیر.
تالاسمی چگونه تشخیص داده می شود؟
- شمارش کامل خون (CBC) تعداد، اندازه و شکل گلبول های قرمز موجود و مقدار هموگلوبین موجود در آنها را تعیین می کند.
- تست های ژنتیکی: این آزمایش ها برای کمک به تایید جهش های ژنتیکی مرتبط با تالاسمی و تایید وجود این اختلال در ژن های تولید کننده آلفا و بتا گلوبین هموگلوبین استفاده می شود.
کلام آخر
در این مطلب درباره آزمایش ژنتیک قبل از ازدواج و اهمیت انجام آن اطلاعات کاملی در اختیار شما قرار دادیم. لازم است تا زوجین قبل از ازدواج برای انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش مربوطه اقدام نمایند. شرکت تجهیزات پزشکی پویا یکی از آزمایشگاه هایی است که آزمایشات ژنتیک را با بالاترین دقت و بهترین تجهیزات انجام می دهد.
